人们常说:“有啥别有病,没啥别没钱。”而对于一些罕见病患者来说,高昂的药费足以让他们的家庭步履维艰,甚至陷入绝望。

  备受关注的2021年国家医保药品目录谈判中,曾经约70万元一支的诺西那生钠注射液,经过8轮“灵魂砍价”后,被“杀”到3.3万元,医保还可报销一定比例。

  “这是我们晴晴(化名)的‘救命药’,也是给我们家最好的元宵节礼物!”2月15日,宁德师范学院附属宁德市医院儿科病房内,晴晴妈妈激动地说。

  当天,6岁的晴晴在该院成功鞘内注射基因治疗药物“诺西那生钠”,成为“天价药”大幅降价并纳入医保目录后,宁德首位受益的患儿。

  绝望:

  孩子患上罕见病

  2016年,可爱的晴晴出生,给家里带来了无限欢乐。然而,在晴晴一岁多的时候,家人发现她走路姿势有些异常。

  “刚开始以为是脚有问题,自己上网查了很多资料,带晴晴到医院进行了康复训练,但都没有效果。”晴晴的妈妈还带着晴晴去了福州的医院进行全面检查,也查不出病因,直到2017年1月,晴晴被确诊为脊髓性肌萎缩症。

  据宁德师范学院附属宁德市医院儿科副主任医师钱丰介绍,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的染色体隐性遗传病。国内有2万至3万患者,根据现有资料,宁德目前有12名患儿。肌肉无力是这种罕见病最典型的症状。而目前唯一有效的药物,只有诺西那生钠注射液。

  失望:

  无力承担天价药

  “晴晴确诊后,诺西那生钠注射液在美国刚刚上市,一针要100多万元,我们根本负担不起。”晴晴的妈妈表示,他们一直在关注这个药。2019年4月,诺西那生钠注射液进入中国市场,但每针的价格仍然要70万。

  “如果一针能解决问题,我们砸锅卖铁也要给孩子用,但医生告诉我们,这个病的治疗是长期的。”晴晴妈妈说。原来,诺西那生钠注射液通过鞘内注射给药,可以改善患者运动功能、提高生存率,改变脊髓性肌萎缩症的自然病程,但注射第一针后,要在14天、28天、63天后再分别注射,以后每4个月注射一次,很多家庭确实无力承担。

  晴晴的妈妈感觉,天快塌了。

  希望:

  政策保障治疗路

  “太好了,晴晴有救了!”2021年11月,在国家医保目录药品谈判现场,谈判代表通过8轮“灵魂砍价”,将诺西那生钠注射液的价格“杀”到3.3万元,晴晴的妈妈看着谈判视频激动地叫出了声。

  紧接着,又传来好消息:2021年12月,诺西那生钠注射液进入国家医保名录。“从来没想到这个药能进医保,不管能报销多少,我们都感觉负担又减轻了好多。”晴晴的妈妈高兴不已,她立即打电话咨询哪几家医院有诺西那生钠注射液,“刚开始,省里只有少数几家医院有诺西那生钠注射液,为了治疗方便,我就打电话给市医院,问他们能不能采购这个药。”

  在得知患者家属的需求后,宁德师范学院附属宁德市医院党委书记陈子春、院长吴光辉高度重视,立即组织药事委员会和儿科医护团队开会,研究药物采购和治疗事宜,决定将诺西那生钠纳入该院药品采购目录。在吴光辉院长的牵头下,儿科主任郑明平立即开始组建治疗团队,药学部着手药品采购事宜。医院成立了SMA多学科治疗团队,包括神经发育专业组、儿童ICU专业组、影像学专业组、麻醉专业组、康复医学科专业组以及护理专业组。

  2月15日9时45分,已接受局部麻醉的晴晴被医护人员抱着侧卧在床上,头膝卧位,儿科副主任医师钱丰留取和药物等量的脑脊液后,缓缓将5毫升诺西那生钠注射液注入晴晴腰椎蛛网膜下腔。10时,注射顺利完成,晴晴生命征平稳,无特殊不适。

  “在晴晴之后,当天我们又为另一例脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射诺西那生钠。这两例治疗的成功开展也为今后更高难度的SMA鞘内注射治疗积累了宝贵的经验,铺筑了宁德市儿童SMA的治疗之路。”钱丰表示。

  来源:新宁德